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게놈 편집 기술로 유전 안과 질환 해결할까

UC어바인 연구팀이 크리스퍼(CRISPR-Cas9)를 응용한 새로운 게놈 편집 기술에 의해 유전 안과 질환으로 고생하는 쥐 망막 기능과 시각 기능을 회복시키는데 성공했다고 발표했다.

시각은 오감 중에서도 중요시되지만 선천적 유전자 변이에 의해 심각한 시력 상실과 실명이 발생할 수 있다. 망막 색소 변성증 등 유전자 변이에 의해 발생하는 눈 질환은 IRD(Inherited retinal diseases) 유전 안과 질환이라고 하며 효과적인 치료법이 확립되지 않은 것으로 알려져 있다.

이런 IRD에 대해 연구팀은 크리스퍼를 응용한 새로운 기술인 단일염기편집(Base Editing)에 주목했다. 크리스퍼는 DNA 두 가닥을 절단해 게놈을 편집하는 기술이지만 단일염기편집은 생물이 갖는 DNA 수복 기구를 이용해 DNA 가닥을 절단하지 않고 게놈을 편집하는 기술이다.

연구팀은 IRD 관련 유전자 250개에 포함된 RPE65 유전자는 변이 쥐에 대해 돌연변이를 억제하도록 아데닌을 단일염기편집한 바이러스를 망막 아래에 주입했다. 그 결과 RPE65 유전자 돌연변이에 의해 발생한 망막과 시각 이상이 회복됐다는 것이다.

연구팀은 치료 이후 쥐가 방향과 거리, 대비, 공간적 시간적 빈도를 시각적으로 확인할 수 있게 됐다고 설명하며 이번 연구 결과가 IRD 치료법 개발에 큰 걸음이 될 것이라고 밝혔다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.

이석원 기자

월간 아하PC, HowPC 잡지시대를 거쳐 지디넷, 전자신문인터넷 부장, 컨슈머저널 이버즈 편집장, 테크홀릭 발행인, 벤처스퀘어 편집장 등 온라인 IT 매체에서 '기술시대'를 지켜봐 왔다. 여전히 활력 넘치게 변화하는 이 시장이 궁금하다.

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