30년 수수께끼…초희소 혈액형 발견됐다

혈액형이라고 하면 A·B·O·AB 4가지로 분류하는 ABO식 혈액형이 잘 알려져 있지만 적혈구에 있는 항원이라는 물질 미세차에 의한 자세한 분류에선 지금까지 40종류 이상 혈액형이 발견됐다. 새롭게 원인 불명 혈액 이상으로 아기가 죽은 어머니 혈액이 희귀한 타입으로 밝혀져 44번째 새로운 혈액형이 특정됐다.

이번 연구 계기가 된 건 태아 혈액에 이상이 발견되면서 긴급 제왕절개를 하게 된 모자 사례. 아기는 이후 수혈 등 의료 개입에도 사망했고 원인도 몰랐다. 원인 규명을 위해 영국 브리스톨대학과 국립혈액서비스 NHSBT를 중심으로 한 국제 연구팀이 어머니 혈액 샘플을 분석한 결과 Er형이라는 희소 혈액형인 게 판명됐다. 이게 원인이 되어 태아와 어머니 혈액이 맞지 않고 어머니 몸이 아기 혈액을 공격해버렸을 가능성이 밝혀졌다.

Er형에 대해선 지금까지 Era라는 항원이 30년 이상 전에 발견되어 Erb, Er3 등 3개 항원이 특정되고 있었지만 샘플수가 적고 도대체 어떤 물질인지에 대한 자세한 내용은 알 수 없었다. 따라서 연구팀이 유전자 편집 기술을 이용해 세포에서 단백질을 제거하거나 재도입하는 연구를 실시한 결과 알려진 항원 3개와 새롭게 발견된 Er4와 Er5 2개 항원이 피에조1(Piezo1)이라는 단백질과 결합하는 게 증명되어 Er형이 새로운 혈액형 계통이라는 걸 확인했다.

연구팀은 이번 연구 결과에 대해 이 발견은 혈액형의 유전적 배경에 관한 30년 수수께끼를 푸는 것이지만 가장 중요한 건 비극적으로 아기를 잃은 어머니에게 답을 할 수 있었던 것이라고 밝혔다. 연구팀에 따르면 이 연구에 의해 드문 혈액형을 조사하기 위한 검사 방법이 확림됐기 때문에 앞으로는 드문 혈액형을 갖는 환자에게도 최선의 치료를 제공하는 게 가능하게 됐다고 한다. 또 이번에 확인된 단백질은 세포 표면에 극히 조금만 존재하지만 이런 경우에도 항원성을 갖는 것으로 나타났기 때문에 수혈 의료에서도 큰 발견이라고 한다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.