FDA, 47가지 암 유전자 변이 확인 혈액 검사 승인

미식품의약품국 FDA가 암과 관련될 가능성이 있는 47종류 유전자 변이를 확인하는 혈액 검사를 처음 승인했다. 승인된 혈액 검사는 시판 전 심사에서 9,000종류 이상 혈액 샘플에 대해 99% 이상 정밀도로 유전자 변이를 확인할 수 있었다고 한다.

미질병관리예방센터 CDC에 따르면 암은 100종류 이상이 있으며 미국에선 심장병에 이어 2번째로 많은 사인이라고 한다. 암에는 다양한 요인이 생각되지만 암에 관한 유전자 변이는 연구 진전에 따라 특정이 진행되고 있어 검사로 알 가능성도 높아지고 있다. 하지만 중요한 유전자 검사 자체는 증가하지 않았다.

이번에 FDA에 의해 새롭게 승인된 혈액 검사는 게노믹스 서비스(Genomics Services) 기업인 인바이테(Invitae)가 제공하는 것(Invitae Common Hereditary Cancers Panel)으로 유방암, 난소암, 자궁암, 전립선암, 위암, 결장암, 췌장암 등에 관련된 유전자를 분석하는 검사 패널이다. 병원 진찰 등으로 채취된 혈액 샘플을 검사 기관에 보내 지금까지의 연구 데이터나 예측 프로그램, 전문 조직이나 위원회가 정한 해석 기준에 근거한 사내 유전자 변이 데이터베이스에 근거해 47종류 유전자 변이를 확인하고 암 발병 위험을 측정한다.

FDA에 따르면 이 패널 성능을 검증하기 위해 9,000종류 이상 임상 샘플로 시판 전 심사를 실시한 결과 테스트 샘플에 대해 99% 이상 정밀도로 유전자 변이를 확인할 수 있었다고 한다. 버몬트대학 의료센터 연구팀은 인바이테와 제휴해 암 환자를 조기에 검사하고 원인 유전자 변이가 확인되면 유전자 상담을 실시해 검사 절차에 대한 만족도를 측정하는 설문조사를 실시했다. 그 결과 94% 이상 환자가 예약 시간 내 검사를 받았다고 평가하고 참가저 82%가 검사 결과를 이해할 수 있었다고 답했다.

FDA 측은 안바데이터 검사는 차세대 시퀀싱을 이용해 검사 한 번으로 여러 유전자를 평가할 수 있으며 유용한 것으로 나타났다고 밝혔다. 또 검사와 관련한 위험은 주로 검사 결과 위양성, 위음성 가능성, 결과를 오해할 가능성이 있다며 위양성의 경우 건강관리와 라이프스타일에 대한 의사 결정이 불가능하다며 거짓 음성이라면 환자가 적절한 모니터링이나 임상 관리를 받지 못할 수도 있다고 밝혔다. 또 암은 반드시 유전자 변이만이 원인이 되는 건 아니기 때문에 혈액 검사로 음성이라고 나타나도 유전자 외에도 암 발병 위험이 있다는 걸 인식할 필요가 있다고 주의를 촉구하고 있다.

이 패널은 FDA 인가를 받으면서 유사한 혈액 검사는 FDA 510(k) 절차를 클리어해 이 패널과 실질적인 동등성을 증명하는 것으로 판매 승인을 받게 되면 앞으로 더 많은 혈액 검사가 FDA에 승인될 수 있다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.