파킨슨병 위험 증가시키는 유전자?

새로운 연구에 따르면 아프리카계 조상을 가진 사람에게 흔히 나타나는 특정 유전자가 있고 이를 갖고 태어나면 파킨슨병을 발병할 확률이 높아진다고 한다.

파킨슨병은 신경퇴행성 질환이며 몸 움직임을 제어하기 어려워져 가는 병이다. 궁극적으론 치매를 일으키는 경우가 많다고 한다. 전 세계에는 800만 명에 이르는 파킨슨병 환자가 있다. 대부분 유전적 요소와 환경 요인, 나이, 특정 유해 물질 접촉 등 다양한 요인이 얽혀 발생한다고 한다.

이와 함께 개인 발병 위험을 크게 높이는 유전자 변이도 있어 파킨슨병 증례 15%는 가족에게 파킨슨 병력이 있다고 여겨지고 있다.

파킨슨병을 비롯한 다양한 질병에 대한 유전적 요소를 유럽 그러니까 유럽인을 대상으로 조사한 연구가 많이 있다. 여기에서 알게 된 건 다른 집단에 대한 데이터가 부족하다는 것. 여기에서 미국, 영국, 나이지리아 연구팀이 모여 더 다양한 그룹을 조사, 연구해 데이터 격차를 메우려 시도했다.

연구팀은 GWAS를 실시해 많은 인구 집단 중에서 질병이나 특성에 통계적으로 관련성 높은 변이체를 조사했다. 그 중에서도 주로 나이지리아 출신 아프리카계 또는 아프리카계 혼혈 20만 명 규모 그룹에 주력했다. 그 결과 파킨슨병 위험을 증가시키는 것으로 보이는 베타글루코셀레브로시다아제(GBA1)를 생성하는 변이체가 확인됐다.

이 변이체가 1개 있으면 파킨슨병 발병 위험이 없는 사람보다 1.5배, 2개면 무려 3.5배나 되는 게 밝혀졌다. 주목해야 할 점은 이 변이체는 아프리카계 조상을 가진 사람에서만 거의 발견된다는 것이다.

물론 GWAS 분석은 효과적인 연구 수단이지만 모든 걸 알 수는 없다. 어디까지나 변이체와 질병간 상호 관계만 찾을 수 있다. 인과관계와 어떻게 파킨슨병이 일어나는지에 대해 파악하기 위한 연구가 필요할 수 있다.

연구팀은 파킨슨병을 포함한 모든 질병을 효과적으로 치료하려면 위험 요인이 되어 트리거가 되는 것에 대해 완전히 이해해야 하며 이를 위해선 많은 연구가 필요하다고 말한다. 이번 연구는 유전적 바이어스를 밝힌 것이지만 이런 차이를 더 이해해나간다면 파킨슨병에 새로운 생물학적 인사이트가 나올지 모른다고 밝히고 있다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.