고혈압 일종 원인 유전자‧치료법 밝혀졌다

런던대학 퀸메리와 성바솔로뮤병원 연구팀이 일반적인 고혈압을 유발하는 유전자 변이체와 치료법을 확인한 것으로 나타났다.

연구팀은 선행 연구로 고혈압증 환자 5∼10%에선 부신 유전자 변이에 의해 부신 피질로부터 분비되는 호르몬 알도스테론이 과잉 생성되어 이게 고혈압을 일으키는지 확인했다. 알도스테론은 혈압을 조절하는 역할이 있지만 혈중 알도스테론 농도가 너무 높으면 보통 사용되는 고열압 치료제로 치료할 수 없으며 심장마비와 뇌졸중 위험이 높아진다.

이번에 발견된 건 고혈압 환자 20명 중 1명에게 보여지는 부신 양성 결절 그러니까 덩어리 일부에 유전자 변이가 있을 때 알도스테론이 과잉 생성을 일으킨다는 것이다. 당해 유전자 변이체는 세포끼리 연결하는 접착 분자로 기능하고 있는 세포막 단백질 CADM1에 영향을 미치고 알도스테론 생성을 멈추도록 전달하는 세포간 커뮤니케이션을 저해하고 있었다.

연구팀은 이런 종류 고혈압증은 2가지 부신 중 하나를 절제해 치료할 수 있다는 발견했다고 한다. 부신 중 하나를 제거하면 이전에는 여러 악제를 투여해도 심한 고혈압이었던 게 해소되고 이후 몇 년 관찰 기간을 통해 치료는 필요하지 않았다고 한다.

알도스테론이 원인일 수 있는 고혈압으로 확인된 사람은 전체 1% 미만이지만 연구팀은 1회 혈액 검사가 아닌 24시간을 통한 소변 검사로 알도스테론을 측정, 이를 통해 고혈압을 앓고 있지만 원인이 확인되지 않은 환자를 더 많이 발견할 수 있다고 말한다.

연구팀은 성바솔로뮤병원 900주년을 기념해 과학과 의학 손순환이 가져오는 혜택을 전하며 대부분 고혈압 환자는 수술 샘플 비정형 분자 분석에 동의하고 여기에서 고혈압증이 어떻게 일어났는지 미래 환자에 대해 어떤 치료를 실시해 나갈지 찾아낼 수 있다며 이번 연구에선 알도스테론 결절이 작았기 때문에 결절을 순간적으로 구워내는 게 부신 전체 수술 절제를 대체하는지 조사하고 있다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.