정용환 기자
연세대 연구팀이 커뮤니케이션이나 행동 등에 특징이 보이는 자폐증 스펙트럼증 아이를 망막 사진만으로 100% 정밀도로 구별하는 딥러닝 AI 모델을 개발했다. ASD 아동을 조기 진단하는 객관적인 스크리닝 도구로 AI가 유망한 선택이 될 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다.
안구 안쪽에 위치한 망막에는 빛을 감지하는 시세포가 1억 개 이상 늘어서 있으며 시세포가 감지한 정보는 시신경을 거쳐 뇌로 보내진다. 망막 전체에 둘러싸인 시신경은 안구 안쪽에서 100만 개 이상 굵은 뭉치가 되어 한 점으로 안구 벽을 향한다.
시신경유두(Optic disc)이라고 불리는 이곳은 중추신경계 연장선상에 위치한 뇌의 창 격으로 최근에는 시신경유두에 쉽고 비침습적으로 접근해 뇌 관련 정보를 얻기 위한 시도가 이뤄지고 있다. 이미 영국 연구팀은 망막에 레이저를 조사해 외상성 뇌신경을 검출하는 방법을 고안했다.
연세대 연구팀은 아이 망막 사진을 스크리닝해 ASD인지 여부와 중증도를 진단하는 딥러닝 AI 모델을 개발했다. 연구팀은 ASD 환자에게는 망막 구조적 변화가 있으며 이는 배아나 해부학적 결합을 통한 시각 경로 이상 등 뇌 변화를 반영하고 있을 가능성이 있다고 말한다.
연구팀은 먼저 ASD 유무와 ASD 중증도를 연관시키는 망막 사진으로 AI 모델을 훈련시켰다. ASD 중증도는 ADOS-2와 SRS-2 점수로 평가됐다고 한다. 또 평균 연령 7.8세 아이 958명으로부터 수집한 합계 1,890장 망막 사진을 이용해 AI 모델이 ASD 유무나 중증도를 바르게 측정할 수 있는지 테스트했다. 피험자 중 ASD로 진단된 건 절반이었고 나머지 절반은 연령과 성별을 대상이 동일한 비ASD 대조군이었다.
테스트 결과 AI 모델은 100% 정확도로 아이가 ASD이닞 여부를 망막 사진으로 판별하는데 성공헀다. 또 ASD 진단에 중요하다고 생각되는 시신경유두를 포함한 사진 10%만 남겨뒀고 나머지 부분을 제거해도 정확도에 현저한 감소는 보이지 않았다. 이는 시신경유두가 ASD와 정형 발달을 구별하는 중요한 영역이라는 걸 보여준다.
한편 망막 사진을 이용해 ASD 중증도를 예측한 테스트에선 ADOS-2 중증도 예측 정밀도는 66%, SRS-2에 기초한 중증도 예측 정밀도는 48%에 그쳤다. 연구팀은 실현 가능한 중증도 분류가 ASOD-2 점수에서만 가능하고 SRS-2 점수에선 불가능하다는 걸 발견했다며 이는 ADOS-2가 훈련받은 전문가가 충분한 시간을 들여 평가하는 반면 SRS-2는 일반적으로 간병인에 의해 평가되기 때문에 전자는 후자보다 심각도가 더 정확하다는 걸 반영한다면서 AI 모델은 심각도 측정에서도 유명했다고 밝혔다.
이번 피험자 최저 연령은 4세였기 때문에 AI 모델은 이후 연령층에 대해 ASD 객관적인 스크리닝 도구로 이용 가능하다는 설명이다. 한편 신생아 망막은 4세까지 계속 성장하기 때문에 4세 미만 아이라도 AI 모델이 정확하게 기능하는지 확인하기 위해선 추가 연구가 필요하다고 한다.
연구팀은 일반화 가능성을 확립하려면 추가 연구가 필요하지만 이번 연구는 ASD 객관적 스크리닝 도구 개발을 위한 주목할 단계라고 강조했다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.
이원영 기자
이석원 기자
