인간 홍채에는 갈색과 회색, 녹색 등 인종과 지역에 따라 다양한 눈동자 색이 존재한다. 한편 전 세계 10%로 여겨지는 청색 홍채를 가진 사람은 6,000년부터 1만 년 전에 살았던 공통 조상으로부터 파생했을 가능성이 있는 게 시사되고 있다.
홍채는 멜라닌 색소량으로 결정되며 홍채가 갈색인 경우에는 멜라닌량이 많고 청색인 경우는 양이 적다고 한다. 또 홍채색이 결정하는 멜라닌량에는 OCA2라고 불리는 유전자가 크게 관련되어 있다. OCA2에서 생산되는 단백질은 멜라닌 생성과 저장과 관련된 세포 성숙을 촉진하고 홍채 멜라닌량에 중요한 역할을 담당한다. 더구나 OCA2가 돌연변이하면 원래 갈색이던 홍채는 녹색이나 헤이즐색으로 변화할 가능성이 시사되고 있다. 한편 장기간 연구에도 불구하고 갈색 홍채가 청색으로 변하는 원인은 밝혀지지 않았다.
2008년 코펜하겐대학 연구팀은 덴마크에 있는 일족을 지속적으로 조사하고 유전하는 DNA를 조사하는 동시에 요르단과 터키인이 가진 갈색 또는 청색 홍채를 비교했다. 조사 결과 갈색 홍채가 청색으로 변화하는 요인은 OCA2가 아니라 HERC2라고 불리는 유전자가 있는 게 판명됐다.
HERC2는 OCA2 발현을 조절하는 기능을 갖고 있으며 HERC2가 돌연변이를 일으키면 OCA2 발현을 감소시켜 OCA2로부터 생성되는 단백질량을 감소시킨다. 그 결과 홍채 멜라닌량이 감소하고 갈색 홍채 생성이 저해되어 청색 홍채로 변화하는 것으로 생각되고 있다.
연구팀은 HERC2 돌연변이에 대해 처음에 HERC2 유전자 돌연변이를 일으킨 인물 덕에 파란 홍채를 가진 인간이 탄생했다고 밝혔다. 처음으로 HERC2에 돌연변이를 일으킨 인물에서 다음 세대로 돌연변이가 유전되어 청색 홍채를 가진 인물 수는 점차 증가해갔다.
HERC2 뿌리를 조사한 연구팀에 따르면 유럽계에서 많이 보이는 청색 홍채는 6,000년 전부터 1만 년 전 신석기 시대 흑해 주변에 살던 사람으로부터 발전했을 가능성이 있다고 한다. 이후 HERC2 돌연변이를 일으킨 6,000년 전부터 1만 년 전 인물은 북유럽을 중심으로 이주해 현대에선 스칸디나비아 반도에 거주하는 사람에게 청색 홍채 비율이 많아지고 있다고 여겨지고 있다.
한 유전학자는 한 유전자가 다른 유전자 작용을 조절하는 건 드문 일이 아니지만 이 돌연변이를 찾기 어렵다며 청색 홍채로 변화 요인은 현재 HEC2 유전자 돌연변이라는 한 종류밖에 발견되지 않았지만 어느날 청색 홍채를 일으키는 다른 요인이 발견될지도 모른다고 밝혔다.
연구팀은 걸색 홍채에서 청색 홍채로의 돌연변이는 인간에게 좋은 영향을 미치는 것도 나쁜 영향을 초래하는 것도 아니고 머리카락 색이나 양, 주근깨 등 외형에 관한 변이 일종으로 인간 생존 잠재력을 위협하지는 않았다고 밝히고 있다. 더구나 이런 돌연변이는 단순히 자연이 인간 유전자에서 다양한 변화를 시도하고 있을 뿐이라고 밝히고 있다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.