최근에는 의료 기술 발달로 태아가 자궁 내에 있는 시점 선천성 질환을 갖고 있는 걸 알 수 있지만 출생할 때까지 치료를 기다려 상황이 악화되는 경우가 있다. 이번에 의학 저널에 게재된 사례에선 희귀한 유전자 질환을 가진 태아를 엄마 자궁 안에 있는 시점부터 치료하기 시작해 출생 후 상태를 더 잘 유지하는데 성공했다는 보고가 나왔다.
캐나다 온타리오주에 사는 한 부부는 잠성 유전자 변이로 인해 아이에게 25% 확률로 폼페병(Pompe’s disease)이라는 유전자 질환이 유전되어 버린다. 이 병은 세포 내에서 글리코겐 분해에 필요한 효소가 부족하기 때문에 근육 세포 등에 글리코겐이 축적되어 버리는 질병이다.
폼페병은 발병이 느릴수록 중증도가 낮아지지만 유아기에 발병하면 근력 저하나 섭식 장애, 심장 비대, 호흡 부전 등 증상이 나타나고 대부분이 생후 1년 이내에 사망한다. 최근에는 발병 전이나 직후부터 필요한 효소를 투여하는 치료를 시작해 유아형 폼페병 환자에서도 생명이 돕게 됐지만 자궁 내에서 발달하는 단계에서 발생한 장기 손상을 막는 건 할 수 없고 근력 저하나 호흡기계 문제가 생길 가능성이 있다고 한다.
2020년 후반 이들 부부 자궁에 있는 아기가 출생 전 진단으로 폼페병인 게 판명됐다. 이미 부부는 아이 2명이 폼페병으로 사망한 상태였다. 이런 부부에게 소개된 건 캘리포니아대학 샌프란시스코 소아과 의사인 티피 맥킨지 박사 등이 개발한 출생 전 폼페병 태아 치료 방법 임상 시험이었다. 코로나19로 인해 부부가 학교까지 갈 수 없었기 때문에 캐나다 오타와 병원과 온타리오주 동부 소아병원 등이 지시를 받아 태아 치료를 담당했다고 한다.
치료에선 엄마 모체와 태아를 연결하는 제대 정맥에 폼페병 치료에 이용하는 효소를 주입했다. 치료는 임신 24주부터 시작해 출생까지 격주로 6회 효소 주입이 이뤄졌다. 결국 출산한 아기는 폼페병에서 일반적인 증상인 비대한 심근이나 근력 저하가 없었다. 아기는 출생 후 1회 5∼6시간이 걸리는 효소 주입을 매주 실시해야 했지만 출생 1년 4개월이 경과한 2022년 11월 시점에도 폼페병 증상이 보이지 않았다고 한다. 주치의는 폼페병 손상이 정착될 때까지 기다리는 게 아니라 자궁 내에서 치료할 수 있다는 작은 희망을 갖게 됐다고 밝히고 있다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.