혈액 검사로 암을 진단하는 기술을 개발하는 미국 스타트업 그레일(Grail)이 2020년 AI를 이용해 암 50여 종을 검출할 수 있는 혈액 검사를 개발했다고 발표했다. 새롭게 열린 4,000명 이상을 대상으로 한 시험에서도 그레일 혈액 검사는 좋은 결과를 거뒀다고 보고됐으며 2021년 가을에는 14만 명 규모 대규모 테스트를 시작한다고 한다.
그레일은 암 세포가 면역 파괴됐을 때 혈중에 흐르는 cfDNA(Cell Free DNA)에서 DNA 메틸화 패턴에 착안해 암 유무를 판별하는 혈액 검사 방법을 개발했다. 2020년 3월에는 암 환자로부터 채취한 혈액 샘플에서 AI를 학습시켜 유방암과 식도암, 위암, 난소암, 폐암, 다발성 골수증, 췌장암 등 50종류 이상을 감지할 수 있다고 발표했다.
새로 수행한 시험에선 암 환자 2,823명 피험자와 대조군이 되는 1,254명 등 모두 4,077명 피험자를 대상으로 그레일이 개발한 혈액 검사 정확도를 분석했다. 피험자는 미국 거주자이며 21∼85세 연령층으로 이뤄져 있다. 평균 연령은 암 환자 그룹에선 62.6세, 대조군 그룹에선 56.2세로 암 환자 그룹 쪽 나이가 조금 높았다.
분석 결과 그레일 혈액 검사는 암 환자 전체 평균 51.5% 감도로 존재를 감지하는 걸 알 수 있었다. 또 대조군 그룹에선 99.5% 특이도를 나타내 비 암환자를 암이라고 오진할 가능성이 낮은 것으로 조사됐다는 것이다.
감도는 암 단계에 따라 달라 스테이지1에선 16.8%, 스테이지2는 40.4%, 스테이지3은 77%, 스테이지4는 90.1%였다. 또 일반적인 선별 검사 방법이 없는 고형 종양 그러니까 식도암이나 간암, 췌장암 등의 민감도는 65.6%이며 일반 선별 검사 방법이 고형 종양인 유방암, 대장암, 자궁경부암, 전립선암 등 감도는 33.7%, 악성림프종, 골수종 등 혈액암 민감도는 55.1%였다.
연구팀은 암을 조기 발견해 치료에 성공할 가능성이 높아져 암 환자 부담을 줄일 수 있다고 주장하고 있다. 이런 데이터는 여러 암을 검출할 수 있는 검사와 기존 선별 검사를 병행해 암 발견 방법과 궁극적으론 공중 보건에 큰 영향을 미칠 가능성을 시사하고 있다고 밝히고 있다.
이번 테스트는 이미 암이라고 진단된 사람을 대상으로 실시됐지만 국민보건서비스 NHS 암 임상 디렉터인 피터 존슨 박사는 최근 연구는 치료할 가능성이 높은 초기 단계 암 4분의 3을 검출한다는 NHS의 야심찬 목표를 달성하기 위해 이 같은 혈액 검사가 도움이 된다는 새로운 증거를 제시하고 있다고 밝혔다. 2021년 가을 NHS는 그레일과 공동으로 피험자 14만 명을 대상으로 테스트에 들어가며 결과는 2023년 보고될 예정이다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.