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엔비디아·하버드대, 저렴한 게놈 분석 AI 툴킷 개발해

인간 신체 내 대부분 세포는 수십억 개 염기를 중심으로 밀어 넣은 DNA 완전한 사본을 갖고 있다. 그리고 신체 각 세포는 단백질 속에 묻혀 있는 DNA에서 필요한 부분만 외부에서 접근이 용이하고 예를 들ㅇ어 장기나 혈액, 피부 등 다양한 기능을 가진 세포가 되기 위한 유전자를 활성화한다.

엔비디아와 하버드대학 연구팀은 만일 샘플 데이터에 노이즈가 많이 있어도 그러니까 암처럼 유전 질환 조기 발견에 일반적인 경우 DNA 액세스 가능한 부분을 연구하기 쉽게 하기 위한 AI 툴킷인 어택웍스(AtacWorks)를 개발했다.

이 도구는 건강한 세포와 질병 세포에 대한 게놈에서의 열린 영역을 찾기 위해 ATAC-seq(Assay for Transposase-Accessible Chromatin with high-throughput sequencing)법이라고 불리는 심사 접근법을 엔비디아 텐서 코어 GPU에서 실행하고 32코어 CPU 시스템이라면 15시간 정도 걸릴 게놈 전체 추론을 30분 만에 완료했다는 것.

또 ATAC-seq는 보통이라면 수만 개 세포를 분석해야 하지만 어택웍스를 ATAC-seq에 적용하면 딥러닝으로 훈련된 AI에 의해 수십 개 세포만으로 동일한 품질 분석 결과를 얻을 수 있다. 예를 들어 연구팀은 적혈구와 백혈구를 만드는 줄기세포를 불과 50개 샘플 세트를 분석하는 것만으로 DNA 속 각각 생산과 관련된 개별 부분을 식별할 수 있었다.

게놈 분석에 소요되는 시간과 비용을 절감할 수 있게 되는 효과로 어택웍스는 특정 질병으로 이어질 세포 병변과 바이오마커를 식별하는데 기여할 수 있다. 또 세포 수가 적더라도 게놈 해석을 할 수 있다고 하면 드문 종류 세포에서 DNA 차이를 식별하는 등 연구도 가능하게 되어 데이터 통합 비용을 절감하고 진단 분야 뿐 아니라 신약 개발에서도 개발 기관 단축 등 새로운 가능성을 가져올 것으로 기대된다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.

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