시력 저하와 손실을 일으키는 요인은 망막 박리, 백내장 같은 다양한 경우를 고려할 수 있다. 유니버시티칼리지런던 연구팀은 특정 유전성 안질환으로 인한 시력 저하가 장내 박테리아에 의해 발생할 수 있다는 걸 발견했다.
CRB1 유전자가 있는 경우 망막 색소변성증 등 유전성 안질환이 발생할 위험이 높아진다. CRB1 유전자 돌연변이에 수반되는 안질환에선 시세포 얇은 층상 구조를 망막으로 발달시킬 수 없게 되어 비정상적으로 두꺼워져 시력 저하나 상실로 이어진다고 한다. 지금까지 연구에서 연구팀은 CRB1 관련 안질환을 가진 환자 눈에 세균이 비정상적으로 많았기 때문에 세균이 망막에 손상을 입은 결과 시력 상실로 이어지는 게 아닐까 추측하고 있다.
연구팀은 쥐를 이용한 실험을 실시해 지금까지 뇌와 망막 색소 상피에만 존재한다고 보여지던 CRB1 유전자에 의한 단백질이 장벽에도 존재하는 걸 밝혀냈다. CRB1 단백질은 병원체와 유해 박테리아와 싸우고 체내 건강을 유지하기 위해 장벽을 유지하는데 중요한 역할을 한다. 한편 CRB1 유전자에 돌연변이가 있으면 CRB1 유전자가 충분히 발현되지 않고 보호 장벽이 찢어져 버린다.
연구팀에 따르면 의도적으로 CRB1 유전자에 변이를 일으킨 쥐에선 장내 세균이 찢어진 장벽을 통과해 혈류를 통해 망막으로 들어가 시력을 저하시키는 병변을 일으켰다고 한다. 한편 이들 세균에 항생제 등 약품을 투여하면 더 이상의 시력 저하는 방지할 수 있었다. 또 항생제를 투여해도 손상된 장벽은 회복되지 않았다고 보고됐다.
유전성 눈 질환은 실명 원인으로는 흔하다. 질병 발병은 유아기부터 성인기까지 다양하지만 시력 저하는 돌이킬 수 없으며 평생에 영향을 미친다. 유전성 안질환에 대한 전통적인 연구는 주로 유전자 치료에 초점을 맞춰왔다.
이번 연구는 항생제와 같은 항균제를 사용하는 것만으로 CRB1와 관련한 유전성 안질환 악화를 예방할 수 있는 가능성을 제시했다. 연구팀은 장과 눈 사이에는 지금까지 예기치 못했던 연결이 있었고 이게 일부 환자 실명 원인이 될 수 있다는 걸 알게 됐다고 밝혔다. 이번 발견은 CRB1 관련 안질환 치료를 변화시키는데 큰 의미를 가질 수 있다며 정말 인간 실명 원인인지 또 세균을 표적으로 한 치료인 항생제 투여가 실명을 예방할 수 있는지에 대해 확인하고 싶다고 밝혔다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.