최근 질병이나 장애 치료법으로 게놈 편집에 의한 유전자 치료 연구가 진행되고 있다. 유전자 치료에 의해 선천성 난청아 5명 청력을 회복시키는데 성공했다고 중국 상하이 복단대 부속 병원 연구팀이 보고했다. 또 비슷한 경우 미국 필라델피아소아병원에서도 보고됐다.
유전자 치료는 질병을 일으키는 유전자를 건강한 사본으로 대체하거나 기능 장애에 빠진 유전자를 불활성화하는 등 개인 유전자를 변경해 질병을 치료하는 기술이다. 태어나면서 청력에 문제가 있는 선천성 난청은 오토페린(Otoferlin)이라고 불리는 단백질이 돌연변이를 일으켜 발생하는 것으로 여겨지고 있다. 따라서 연구팀은 태어나면서 귀가 들리지 않는 1∼6세 아이 6명에게 단백질을 오토페린으로 치환한 아데노 관련 바이러스를 투여했다.
연구팀은 대상 아이에 대해 중이(middle ear)와 속귀(inner ear)를 분리하는 막에 유전자를 투여했다. 투여는 한쪽 귀에 수행했고 치료 결과 6명 중 5명이 26주 이내에 청력을 회복시켰다고 한다.
연구팀에 따르면 청력 개선은 치료 4∼6주간 나타나기 시작했다고 한다. 동시에 아이의 말하는 힘에도 개선이 보였다고 보고됐다. 이번 치료 효과가 나타난 5명 중 3명은 치료를 실시한 반대측 귀에 청각을 보조하는 인공 속귀를 장착하고 있었다. 하지만 치료 이후 아이는 인공 속귀를 끈 상태에서도 말을 자각해 구두로 커뮤니케이션을 취하게 됐다. 또 인공 속귀를 장착하지 않은 나머지 2명은 난청에 의해 말을 전혀 지각할 수 없는 상태에서 치료에 의해 처음부터 말을 들을 수 있는 상태까지 개선됐다고 한다.
한편 연구팀은 이번 치료에는 심각한 부작용은 발열이나 백혈구 수 일시 증가 등 경미한 부작용이 확인됐다고 보고하고 치료할 때 가장 효과를 나타내는 복용량과 안전성을 판단하려면 추가 대규모 연구가 필요하다고 밝혔다.
2023년 10월 4일 필라델피아 소아병원 연구팀은 11세 아이에 대해 고막을 부분적으로 들어 올려 중이와 속귀를 분리하는 막에 대해 주사를 실시하는 유전자 치료를 실시했다. 치료 결과 아이 청력은 비약적으로 개선되어 치료 전 중증 난청으로 진단되던 청력은 4개월 경과 시점 경도에서 중등도 난청이라는 진단 결과로 바뀌었다.
이런 유전자 치료 성공 사례는 유전자 변이와 관련한 청력 상실로 고통 받는 전 세계 환자 뿐 아니라 의료계 전체에 희망을 가져올 가능성이 기대된다. 연구팀은 난청에 대한 유전자 치료는 난청을 전문으로 하는 의사나 과학자가 20년 이상 노력해온 것이라며 이번 성공으로 마침내 난청 유전자 치료가 실현됐다고 밝혔다.
미식품의약국 FDA는 안전상 이유로 저연령 환자에서의 치료나 연구를 하기 전 먼저 고위 환자에서 치료 유효성과 안전성을 평가해야 한다고 밝히고 있다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.