영국 국민보건서비스 NHS가 2023년 2월 15일 자국 내에서 처음으로 MLD(metachromatic leukodystrophy) 유전자 치료가 생후 19개월 아기에게 진행되어 성공했다고 발표했다. 무사히 성공한 이후 아기는 건강하게 퇴원했다고 한다.
MLD는 뇌신경에서 절연체와 같은 역할을 하는 지질인 설파티드를 분해하는 유전자에 결함이 있는 걸 원인으로 하는 유전자 질환이다. 이로 인해 설파티드가 뇌에 축적되면 신경세포가 파괴되어 인지장애나 마비, 실명 등 증상이 나타나 결국 죽음에 이르게 된다. 전해지는 바에 따르면 태어나서 곧바로 MLD 증상이 시작됐을 경우 평균 수명은 5∼8년이라고 한다.
지금까지 MLD에는 치료법이 없었지만 EU는 2020년 리브멜디(Libmeldy. 약물명 : Atidarsagene autotemcel)이라는 유전자 치료를 승인했다. 이 치료는 환자에게 줄기세포를 제거한 다음 렌티 바이러스 벡터에서 결함이 있는 유전자를 정상 유전자로 재조합하고 다시 환자에게 주입한다.
영국에서 거주하는 앨리 쇼라는 여성의 3세, 생후 19개월 아이는 2022년 4월 MLD로 진단됐다. 이어 유전자 치료 실시가 정해진 19개월 아이는 6월말 골수나 혈액으로부터 줄기세포가 채취되어 8월 처리가 끝난 세포 이식이 이뤄졌다. 이어 2개월이 지난 10월 아이는 집으로 무사히 퇴원했다고 한다.
NHS는 발표에서 치료 후 아이는 행복하고 건강한 유아로 돌아왔고 비참한 질병 징후는 전혀 보이지 않는다고 밝혔다. 리브멜디 가격은 280만 파운드로 지금까지 EU로 승인된 것으론 최고액이라고 한다. 처음에는 가격을 이유로 NHS는 리브멜디 승인을 거부했지만 제조사인 오차즈테라퓨틱스(Orchard Therapeutics)는 한 번 치료하면 평생에 걸쳐 효과가 발휘될 것으로 기대하고 있다. 아직 새로운 기술이기 때문에 구체적인 결과가 나오려면 시간이 필요하다.
더구나 증상이 진행되기 전에 실시해야 하기 때문에 유감스럽게도 3살 언니는 치료 대상에서 제외됐다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.