아이슬란드인 유전자를 해석한 데이터를 조사한 결과 25명 중 1명이 수명 단축과 관련한 유전자형을 갖고 있는 것으로 판명됐다. 이런 유전자형은 암이나 심장병 등 고위험 질병과 관련이 있다.
미국임상유전게놈학회 ACMG는 2021년 임상적 치료 가능한 유전자(actionable genes)라고 불리는 예방 가능 혹은 치료법이 확립된 질환과 관련한 유전자형 목록 당시 73개를 만들었다. 예로는 유방암과 난소암 위험을 크게 증가시키는 BRCA2 유전자 특정 변형이다. 이런 변형 보유자는 일반인보다 어린 나이부터 스크리닝 검사를 받는 게 좋다.
ACMG 측은 목록을 계속 갱신해 2023년 6월 최신 버전을 냈다. 이런 접근 가능한 유전자형 목록화는 중요하지만 공중 보건에 미치는 종합 영향을 포함해 이 존재의 실제 영향에 대해선 아직 많은 게 알려져 있지 않다.
이번 조사는 암젠(Amgen) 산하 디코드제네틱스(deCODE genetics) 과학자가 실시한 것이다. 연구팀은 앞서 언급한 ACMG 2021년 목록과 디코드가 실시한 다른 조사 일환으로 전체 게놈 분석한 아이슬란드인 5만 5,000명 데이터를 이용해 유해 또는 잠재적으로 유해한 변형을 찾았다. 아이슬란드 사망자 기록으로부터 데이터를 분석해 대상자 수명도 추적 조사하고 있다.
연구자는 궁극적으로 조사 대상 모집단으로부터 53개 유전자 내 235개 임상적 치료 가능한 유전자를 찾았고 4%가 이런 변종을 적어도 하나는 갖고 있다고 한다.
보유자 수명 중앙값은 86세와 비보유자 87세보다 조금 낮은 수치였다. 하지만 조기 사망이나 특정 변종으로 보면 차이는 컸다. 예를 들어 비보유자 10%가 사망한 건 73세가 되기 전이었지만 보유자 10%가 사망한 건 69세에 이르기 전이었다. 관련한 변형을 가진 인간 수명 중앙값은 없는 사람에 비해 3년 짧았다.
한 BRCA2 변이체는 생존 기간이 7년, 반면 고콜레스테롤과 심혈관 질환 위험을 높이는 또 다른 변이체는 생존 기간이 6년 짧다. 이 결과에는 물론 주의할 점이 있다. 이번 분석은 많은 국가에 비해 별로 유전적으로 다양하지 않은 아이슬란드인만을 대상으로 실시했다는 것이다. 하지만 대규모 게놈 데이터세트를 이용한 또 다른 연구에서도 모집단 내에서 유해한 변종 비율은 비슷한 숫자였다. 미국에서 실시한 2020년 연구에선 참가자 3%가 보유자였다고 한다.
아이슬란드에선 유전적 다양성이 원래 낮은 게 이번 연구에서 보인 비율 차이를 설명할지 모른다고 연구자는 인식하고 있다. 다양성이 낮다는 건 집단 내 유해 유전자 변이가 나타나는 위험성을 높이기 때문이다.
이런 임상적 치료 가능한 유전자에 대해 광범위한 집단 검진을 실시 혹은 추천할 가치가 있는지 여부는 의학계에서 논의되고 있다. 연구팀은 이번 연구 성과가 이런 이점을 보여줄 것으로 기대하고 있다. 참가자에 대한 접근 가능한 유전자형 확인과 공표는 임상적 판단으로 이어질 수 있어 환자 상태 개선으로 이어질 수 있다며 따라서 개인과 사회 전체에서 질병 부하를 줄일 큰 잠재력이 있다는 설명이다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.