파킨슨병은 손떨임이나 보행 곤란 등 운동 장애를 나타내는 신경퇴행성 질환이며 증상이 진행되면 휠체어나 잠자는 생활이 될 수도 있는 심각한 질병이다. 이런 파킨슨병의 명확한 증상이 나오기 전에 혈액 검사에서 파킨슨병 징후를 찾아내는 AI 도구인 CRANK-MS가 뉴사우스웨일즈대학과 보스턴대학 연구팀에 의해 개발됐다.
연구팀은 세포 대사물을 분석하는 메타블로믹스를 수행하기 위해 신경망을 이용해 질량 분석에 기초한 분류와 순위 분석을 수행하는 AI 도구인 CRANK-MS를 개발했다. 연구팀은 대사 물질이 대조군에 비해 더 중요하다는 걸 이해하기 위해 특정 분자에 대한 상관관계를 조사하는 게 일반적이라며 대사산물이 있는 가운데 AI 계산 능력을 구사해 무슨 일이 일어나고 있는지 해명하고 있다고 밝혔다.
연구팀은 유럽 영양과 암에 관한 전향 연구 일환으로 스페인에서 수집된 혈장 샘플을 이용해 샘플 수집으로부터 15년 이내에 파킨슨병이 발병한 39명과 파킨슨병이 발병하지 않은 39명 대조군을 확인해 각각 혈장 샘플에 대해 CRANK-MS를 이용해 분석했다.
연구팀은 일반적으로 기계학습을 이용해 대사산물을 질병 상관관계를 조사하는 연구자는 화학적 특징 수를 줄이고 알고리즘에 넣어 모든 정보를 CRANK-MS로 보냈다. 여기에서 모델 예측값을 얻어 어떤 대사산물이 가장 예측값에 영향을 미치는지 파악할 수 있다. 다시 말해 전통적인 접근법에선 놓칠 수 있는 대사산물이 있어도 이를 픽업할 수 있게 됐다고 밝혔다.
연구 결과 CRANK-MS는 혈장 샘플에 존재하는 화학물질을 바탕으로 후년 파킨슨병 발병자를 96% 정확도로 검출할 수 있는 것으로 밝혀졌다. 파킨슨병의 명확한 증상이 나타나기 전에 위험을 파악하면 발병을 예방하거나 진행을 지킨시킬 수 있다.
도 후년 파킨슨병 발병자 혈장 내에선 몇 가지 특징이 보인다고 한다. 그 중 하나는 트리테르펜이 변형된 트리테르페노이드(triterpenoid)라는 화합물 농도가 나중에 파킨슨병 발병자 혈장 내에서 낮다는 것. 트리테르페노이드는 산화스트레스를 조절하는 신경보호재 역할을 하고 있으며 사과, 올리브, 토마토 등 식품에 많이 포함되어 있다. 향후 연구에선 트리테르페노이드를 많이 포함하는 식품을 먹는 것으로 파킨슨병 발병 위험을 억제할 수 있을지 조사하는 게 가능하다.
더구나 파킨슨병을 발병한 사람 혈장 내에선 자연게에 존재하지 않는 폴리플루오로알킬 화합물 PFAS라는 화학 물질이 더 많이 포함되어 있는 것으로 나타났다. PFAS는 극히 분해하기 어렵기 때문에 영원한 화학물질이라고도 불리며 인체에 대한 유해성이 있다고 문제기되고 있는 물질이다. 연구팀은 파킨슨병에 PFAS가 관여하고 있음을 시사하는 증거는 있지만 100% 확신을 얻기 위해선 더 많은 데이터가 필요하다고 덧붙였다.
현재 파킨슨병은 휴식할 때 손떨림과 같은 신체적 증상에 의해 진단되고 있으며 비유전적 사례를 진단하기 위한 혈액 검사나 임상 검사는 없다. 하지만 수면 장애나 사물에 대한 무관심 등 일부 비정형 증상은 운동 증상이 나타나기 수십 년 전에 보일 수 있다고 한다. 따라서 CRANK-MS를 비정형 증상이 있는 환자에게 사용해 향후 파킨슨병 발병 위험을 확인할 수 있을 것으로 기대된다.
연구팀은 이번 실험이 어디까지나 소규모이기 때문에 CRANK-MS 사용을 확대하기 전에 더 큰 검증 연구가 필요하다고 강조하고 있다. 그럼에도 이번 결과는 유망하고 흥미로운 것이라는 설명이다. 연구팀은 파킨슨병을 검출하기 위한 CRANK-MS 사용은 AI가 질병 진단과 모니터링을 개선하는 방법 일례에 불과하다며 흥미로운 건 CRANK-MS를 다른 질병에도 쉽게 적용할 수 있어 관심 있는 새로운 바이오마커를 확인할 수 있다고 밝혔다. 관련 내용은 이곳에서 확인할 수 있다.